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Nuevos avances en el proyecto HeritaGen
El proyecto HeritaGen (Ultrasecuenciación y Supercomputación para la unificación del patrimonio genealógico y genético extremeño. Aplicación al estudio de enfermedades hereditarias), cuyo objetivo principal es unificar fuentes de información heterogéneas para el estudio de enfermedades hereditarias y reducir el ratio de variables de significado incierto detectadas en estudios de secuenciación masiva.
El proyecto ya cuenta con la participación de 300 personas, residentes en el Valle del Jerte, y se espera que el número final alcance el medio millar, habiendo identificado ya, en base a los primeros resultados, potenciales candidatos para ser secuenciados. Una vez recogida y unificada toda la información, se hará uso de técnicas de Big Data y minería de datos para gestionarla, analizarla y extraer conocimientos de las mismas. Así, mediante técnicas de HPC (High Performance Computing), se procesaran los datos y secuencias genéticas en el menos tiempo posible, garantizando a su vez el almacenamiento, la seguridad y la alta disponibilidad de dicha información.
De este modo, se busca la componente hereditaria que afecta a las inmunodeficiencias primarias, especialmente las relacionadas con alteraciones en el sistema del complemento y las de déficit de inmunoglobulinas, así como las enfermedades raras, empleando varias fuentes de información, como la epigenética, los propios datos que aportan los participantes en el proyecto, o información genealógica extraída de partidas registrales.
Para ello ademas de los ingenieros de CénitS, en el proyecto colaboran también varios expertos del Hospital San Pedro de Alcántara y de FUNDESALUD (Fundación para la Formación e Investigación de los Profesionales de la Salud de Extremadura).
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